https://youtu.be/kb8mJ0r8Guk
El Síndrome de Down, es una
condición que afecta a un total de 6 millones de personas en el mundo. Sin
embargo, muchos todavía desconocen a qué es debida. Por este motivo, hablaremos
de cómo aparece este síndrome pero desde un punto diferente al habitual: desde SUS CAUSAS FISIOLÓGICAS.
Qué es el Síndrome de Down
También conocido
como trisomía del 21 (y por eso se celebra anualmente el 21/03 para
aumentar la concienciación social), el Síndrome
de Down es una alteración genética que se produce de forma
totalmente espontánea y que afecta
alrededor de 1 de cada 700 partos en todo el mundo.
Aunque se
desconocen las causas, solo la avanzada edad de la mujer y, en algunos casos,
la herencia genética, han demostrado ser factores de riesgo. Sin embargo, al no
conocer el motivo concreto de su aparición no existe una diana que permita
tratarlo.
El origen fisiológico está en los
cromosomas
¿De qué debemos
hablar para entender a qué se debe esta enfermedad? De los cromosomas.
Los cromosomas son
la manera que poseen las células de condensar los casi 23.000 genes que tenemos
los humanos. Gracias a estas estructuras, todas y cada una de nuestras células
pueden albergar tal cantidad de información genética.
Los humanos tenemos en cada célula de nuestro cuerpo 46
cromosomas agrupados en 23 parejas. Cada pareja está formada por dos
cromosomas que contienen los mismos genes, solo que uno procede del padre y
otro de la madre. Con una única excepción, la pareja de los cromosomas
sexuales, en el caso de los hombres un cromosoma Y y otro X, y en el caso de la
mujeres dos X.
¿Por
qué te cuento todo esto? Porque en el Síndrome de Down, la pareja 21, no está
formada por 2, si no por 3 cromosomas, de ahí que también se conozca
como la trisomía del 21.
¿Cómo se produce esta alteración?
Con la incorrecta repartición de los cromosomas.
Las células de nuestro cuerpo se dividen, generando dos células hijas, para
crecer o renovarse.
En este proceso de
división el primer paso, denominado mitosis,
consiste en copiar toda la información genética para que las células hijas
reciban todos los genes de forma íntegra.
En este momento, la
célula cuenta con el doble de cromosomas. Tras la mitosis, se produce la citoquinesis o división física de la
célula madre en las células hijas, las cuales recibirán la misma cantidad de
cromosomas, 46.
Sin embargo,
tenemos otra excepción: los óvulos y los espermatozoides, las únicas células
humanas que no siguen el proceso anterior. Tanto óvulos como espermatozoides
deben poseer solo la mitad de la información genética, es decir, 23 cromosomas
y no 46, para que al fusionarse generen un nuevo individuo con la información
genética normal.
En el caso de estas
células tenemos el fenómeno conocido como meiosis.
En la meiosis se produce una duplicación de los cromosomas, al igual que en la
mitosis, pero dos separaciones, de forma que las células resultantes, óvulos y
espermatozoides, tienen solo la mitad de la información genética, 23
cromosomas.
Es en este punto,
cuando la repartición puede ser errónea, y en lugar de que los 2 cromosomas de
la pareja 21 se separen, uno en cada célula hija, los 2 queden en la misma. ¿El
resultado? Un espermatozoide o un óvulo con 2 cromosomas 21, en lugar de 1.
Debido a esto,
cuando se produzca la fecundación del óvulo por el espermatozoide, en vez de,
cada uno aportar 1 de estos cromosomas, uno de ambos aporta 2, y por
consiguiente, el embrión posee 3
cromosomas 21.
¿Qué consecuencias tiene esta repartición
errónea?
La presencia de un
cromosoma extra (47 en vez de 46), genera alteraciones en el desarrollo normal
del bebe, y los rasgos y sintomatología característicos, que todos conocemos,
de este síndrome.
Aunque todavía se
desconoce porqué se produce este fenómeno, y que por el momento es una
condición irreversible, si se puede
predecir antes del parto.
Además, aunque el
síndrome como tal puede limitar las capacidades físicas y psicológicas, nunca
impedirlas, el problema más grave recae sobre las complicaciones derivadas:
cardiopatía, problemas de audición, problemas intestinales, celiaquía,
problemas oculares como las cataratas, disfunciones tiroides o problemas óseos,
entre otras.
Por el momento, ¿qué podemos hacer?
Lo más importante
es trabajar para que las personas con este síndrome se puedan integrar en la
sociedad de forma totalmente normal, evitando así discriminaciones de todo
tipo. Poniendo todos nuestro granito de arena, es algo que podemos lograr.
Existen muchas
fundaciones y organizaciones que ayudan para la integración de las personas con
esta enfermedad y os invitamos a que apoyéis alguna de ellas. Podéis ayudar con
difusión, con voluntariados, ayudando económicamente en financiaciones y,
sobretodo, en la normalización social
del día a día.
